Test de metabulopatías ó Prueba del talón

Se realizan dos tomas una a las 48h del nacimiento del bebé para detectar unas enfermedades metabólicas que son:la hiperplasia suprarrenal, el hipotiroidismo,y hemoglobinopatías.

Y otra entre el 5º -9º dia de vida (para que haya tenido contacto con un aminoácido que hay en la leche que es la fenilalanina), para detectar la fenilcetonuria y la fibrosis quistica.

Se realiza la extracción de sangre del talón, realizando un pinchazo, y la gota de sangre se deposita en una tarjeta, que es la que se envía al laboratorio. Debes procurar que cuando se la realicen haya pasado 2 horas y media- 3 horas desde su última toma, es decir lo más próximo a su siguiente toma posible.

Hipotiroidismo-. la glándula tiroides, produce poca cantidad ó nada de hormona tiroidea, que es esencial para el desarrollo del organismo, la incidencia es de 1 caso cada 3000 nacimientos.

Fenilcetonuria ó hiperfenilalaninemia-.El organismo es incapaz de transformar un aminoácido esencial(componente de las proteínas) que es la fenilalanina, su acumulación en el organismo puede provocar retraso mental, la incidencia es de 1 cada 11.000 recien nacidos vivos.

Hiperplasia suprarrenal-. se produce un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales(unas glándulas que se encuentran encima de los riñones), en el que unas hormonas se producen en exceso y otras en defecto.Puede provocar deshidratación en los RN u otras alteraciones graves.
la incidencia es de 1 cada 15.000 niños.

Fibrosis quística-. Es una enfermedad genética y hereditaria,por la que el organismo produce un moco excesivamente espeso y viscoso que tapona los pequeños conductos de los diferentes órganos facilitando la aparición de infecciones. Los órganos más agfectados son lel parato respiratorio, el aparato digestivo, y el aparato reproductor, afecta a 1 de cada 2.500 RN .

Hemoglobinopatías-.Son enfermedades de la sangre de caracter hereditario, que alteran la formación de los ´glóbulos rojos, y que pueden causar anemia, discapacidad y mayor facilidad para contraer infecciones.